3岁的飞飞（假名）汜博可人，偶而要上幼儿园了。在进行入园体检时，飞飞的尿老例辅导尿卵白阳性，大夫提倡到病院复查。于是姆妈带着飞飞来到了王人门儿科商讨所肾脏内科2024欧洲杯官网- 欢迎您&，作念了进一步的尿液查抄，阐述了卵白尿，况兼尿卵白是由于肾小管功能忙绿导致的，同期尿钙升高。申饬丰富的大夫将会诊锁定在一个遗传有关的悲惨病，在进一步完善基因检测后，最终阐述了开动的设念念，飞飞患有Dent病。

飞飞莫得浮肿、少尿的症状，能吃能喝，3岁的他能背诗能唱歌，天然一直以来，个头比同龄孩子偏低，姆妈一直以为是“缺钙”的原因，没念念到确凿因为“尿检”发现了大问题。

大夫说

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Dent病是什么？

Dent病是一种悲惨的X连锁隐性遗传性肾小管疾病，因此主要影响男性，临床发扬隆起，女性多为佩戴者，连续无症状或症状轻飘。发病原因是编码肾小管细胞的氯离子通说念卵白的基因出现突变（65%为CLCN5基因变异，称为Dent-l型；15%为OCRL1变异，称为Dent-2型），导致肾小管重汲取功能受损，钙、卵白质等物资漏入尿液，可能激发肾结石、伛偻病及慢性肾脏病（CKD），30%～80%的Dent病患者在30～50岁可发展为最后期肾病（ESRD）。

02

Dent病会有什么临床发扬？

Dent病由于肾小管重汲取功能受损，会导致钙、卵白质等物资漏入尿液。儿童期频频缺少典型的症状，部分患儿由于钙和卵白从尿中丢失，可出现伛偻病、骨软化症或滋长发育逾期，肾小管回汲取、尿液浓缩功能忙绿可出现多尿，更多的小一又友是在尿检历程中发现无症状的镜下血尿、卵白尿、Dent病2型还不错有糖尿、氨基酸尿、高磷酸盐尿，跟着疾病的进展，合手续的高尿钙症可出现肾结石，肾脏钙化会导致慢性肾脏病。

03

奈何会诊Dent病？

Dent病早期缺少典型临床发扬，很容易被冷落。会诊Dent病需要典型的临床发扬，包括低分子量卵白尿、高钙尿症、或出现肾钙质千里着症、肾结石、血尿、低磷血症、慢性肾脏病。高度怀疑Dent病时，会提倡作念基因查抄，淌若发现CLCN5或OCRL1有致病性变异即可确诊，但也不是通盘患者王人存在上述突变。是以淌若小一又友尿检发现卵白尿、血尿、尿钙升高、泌尿捆绑石、原因不解的慢性肾脏病、伛偻病，相称是统一家眷史的患者，要隆重Dent病的筛查。

04

Dent病奈何诊疗？

当今无殊效疗法，以减慢疾病进展和睦解症状为主：通过饮食中限盐、多饮水，减少结石造成风险；按照小一又友的临床发扬酌情进行药物诊疗，包括噻嗪类利尿剂可减少尿钙排泄，(ACEI)和血管孔殷素受体摧毁剂（ARB）裁减卵白尿。淌若出现严重的结石，需要体外冲击波碎石或手术诊疗。Dent病的小一又友还要隆重依期监测肾功能、泌尿系B超、骨密度查抄，日常幸免脱水、肾毒性药物等肾挫伤的身分。

Dent病虽悲惨，但早期会诊和范例处罚可权臣改善生计质地。出现不解原因卵白尿、反复肾结石或儿童伛偻病，提倡尽早就医比肩查遗传性肾病。当今科研限度正探索基因疗法等新地方，期待异日可为Dent病的小一又友患者带来新但愿。

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参考文件

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陈朝英，王人门儿科商讨所肾脏内科主任，主任医师，硕士商讨生导师。

自1991年一直在王人门儿科商讨所内科从事临床责任，1998年开动尽力于赤子肾脏疾病的诊疗及商讨责任。擅长儿童肾脏疾病及泌尿说念感染、赤子遗尿症等疾病的诊治，尤其口角典型溶血尿毒概述征、ANCA有关小血管炎、狼疮性肾炎的诊治。现任学术职务：中国医师学会儿科分会赤子肾脏病学组 副组长， 北京医学会肾脏病学分会第十届委员会 常委， 第18届中华医学会儿科分会赤子肾脏病学组 委员 ，中国医师学会儿科分会赤子血液净化学组 委员， 北京医学会悲惨病分会第四届委员会常委。发表著作80余篇。自2007年开动承担北京大学医学部临床医学儿科学“儿童泌尿系统疾病”的讲课， 自2018年开动承担北京协和医学院儿科学“儿童泌尿系统疾病”的讲课 。

出诊时辰：周一上昼特需门诊；周三上昼闻明群众门诊。

文 | 杨宏仙、陈朝英

裁剪 | 宣传中心 郝洁

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